O primeiro sinal apareceu nos rins.
A gestação gemelar passou a ser acompanhada mais de perto após uma alteração renal.
Experiência real e anônima
Uma jornada dos primeiros sinais à vida escolar.
Este relato não representa todas as pessoas com Noonan. Ele mostra perguntas e decisões de uma família.
O início foi uma emergência.
Dificuldade respiratória, quilotórax, drenagem, intubação e UTI neonatal.
Um nome novo trouxe respostas e perguntas.
A investigação genética identificou Noonan associada ao PTPN11.
O desenvolvimento aconteceu em outro ritmo.
Fala, marcha, equilíbrio e coordenação apresentaram diferenças de alguns meses.
A curva mostrou diferença persistente.
A família buscou endocrinologia e iniciou GH com acompanhamento.
O desafio era mostrar o que sabia.
A criança acompanhava academicamente, mas escrevia e lia mais devagar.
A preocupação é inclusão e pertencimento.
A família busca uma escola que reconheça potencial e necessidades ao mesmo tempo.
O que a família gostaria de ter encontrado
Uma fonte confiável que explicasse o diagnóstico, o que acompanhar em cada idade e quais perguntas levar a médicos, terapeutas e escola.