Coração
Cardiopatias congênitas ou alterações do músculo cardíaco.
Entenda a síndrome
O que é a Síndrome de Noonan?
É uma condição genética que pode afetar crescimento e desenvolvimento de diferentes partes do corpo. A forma como aparece varia bastante.
Em uma frase
Noonan é uma condição genética multissistêmica; nenhuma pessoa apresenta obrigatoriamente todas as características.
Por que acontece?
A síndrome está relacionada a alterações em genes que participam da via RAS/MAPK, uma rede de sinais importante para crescimento e funcionamento celular. O PTPN11 é um dos genes mais frequentemente associados, mas existem outros.
Como pode se manifestar?
Crescimento
Baixa estatura ou velocidade reduzida de crescimento.
Alimentação
Dificuldade para mamar, engolir ou ganhar peso.
Sistema linfático
Edema, derrames ou alterações dos vasos linfáticos.
Desenvolvimento
Coordenação, linguagem, atenção ou aprendizagem.
Visão e audição
Alterações discretas podem passar despercebidas.
Coagulação
Sangramento ou hematomas com maior facilidade.
Rins e estrutura corporal
Alterações renais, torácicas ou ortopédicas.
A inteligência é afetada?
Muitas pessoas têm inteligência dentro da faixa esperada. Algumas apresentam necessidades educacionais específicas. Saber um conteúdo e conseguir demonstrá-lo rapidamente não são a mesma coisa.
Existe cura?
Não existe um tratamento único que elimine a síndrome. O cuidado é direcionado às necessidades de cada pessoa.
O diagnóstico não é uma sentença
Ele funciona como um mapa de riscos e cuidados possíveis. O desenvolvimento real depende de genética, saúde, ambiente, oportunidades e apoio.
Base científica
GeneReviews atualizado em 2025 e consenso multidisciplinar de 2025.
Ver referências →